东莞康华医院

SMA全称为脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy），是最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。

其发病原因是由于脊髓前角细胞运动神经元变性，导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡。

SMA是一种非常严重的神经系统遗传疾病，60%以上的患儿都于2岁以内死亡，也被称为2岁以下婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。

下面，我们一起了解SMA的症状、发病率及筛查方法。

一、SMA跟我有关吗？

SMA的发病没有国界，不分人种，且不受年龄、种族或性别的限制。普通人群中，每40-50人中就有1个是SMA致病基因携带者，每6000-10000个新生儿中就有1个SMA患儿。SMA是常染色体隐性遗传病，如果夫妻双方都是SMA 致病基因携带者，即使夫妻双方家族没有发病史，每一次受孕仍有25%的几率是SMA患儿。

据估算，国内有3000万携带者，现存患者约3-5万！

二、SMA有什么症状呢？

l 肌肉无力、萎缩

l 无法独坐、行走、生活无法自理

l 无法独立进食、吞咽困难

l 需要24小时依赖呼吸机

三、SMA可以治愈么？

SMA是基因异常导致的疾病，涉及多系统损害，致残、致死率高且难以治愈。现有的药物种类很有限，价格昂贵，给家庭及社会造成沉重的经济和精神负担。

四、如何预防SMA？

    SMA难治却可防可控，SMA预防策略中致病基因检测是关键。

五、SMA基因检测流程是什么？

产前筛查流程：

新生儿筛查流程：

六、哪些人群需要做SMA基因检测？

七、检测报告周期：7天 

早检测、早发现、早干预

让爱不留遗憾

专家介绍

隋洪

检验科主任

主任医师

研究生导师

中国实验室国家认可委员会评审员（ISO15189）

广东省耐药菌监测与质量控制中心专家组成员

广东省医院协会临床实验室管理专业委员会常务委员

广东省肝脏病学会检验诊断专业委员会副主任委员

广东省医师协会检验医师分会委员

广东省中医协会检验分会常务委员

擅长临床生化、免疫、分子生物学、循证医学，实验室管理等工作。获黑龙江省科学技术进步三等奖一项，省医药卫生科学技术进步二等奖二项，省医疗新技术应用一等奖、二等奖、三等奖共7项；中山市科技进步奖一等奖一项，三等奖一项。发表论文30余篇。

修宁宁

科副主任

主任技师

东莞市杰出青年医学人才

硕士研究生。广东省预防医学会病原微生物与生物安全专业委员会常务委员，广东省保健协会检验分会常务委员，广东省医疗安全协会医院感染质量管理分会委员，东莞市医学会微生物与免疫学专业委员会副主任委员，东莞市医学会检验分会常务委员，东莞市医院感染管理质量控制中心细菌耐药评价专家组成员；中国实验室国家认可委员会内审员（ISO15189）。擅长临床微生物及实验室生物安全管理等工作。第一作者发表论文10余篇，主持参与东莞市科研课题3项，授权专利1项。

科室简介

  东莞康华医院检验科成立于2006年，是一所集医疗、教学和科研为一体的大型综合实验室，面积约5000多平方米、设备先进、技术力量雄厚。下设有临床检验、生化检验、免疫检验、微生物检验、分子诊断和华为门诊实验室专业组。开展常规检验项目近831项。仪器有西门子生化流水线、迈瑞全血细胞分析流水线、西门子尿液分析流水线、西门子Aptio流水线等先进设备。检验科以建立一个标准化、信息化、智能化、人性化的医学实验室为目标，依据ISO15189医学实验室认可准则，建立了质量管理体系，2014年获得ISO 15189国际认证，连续6次通过复审，东莞市首家ISO 15189认可单位。坚持开展室内质量控制，参加了国家及临床检验中心组织室间质量评价活动，成绩优异。依托信息化建设，建立了多项信息服务台，如危急值报告、短信服务平台、自助查询报告服务平台等检验科365天开诊，设有急诊“绿色通道”，24小时开放。检验科人才梯队搭建合理，现有员工60人。专科技术全面，科室授权专利3项，承担东莞市重大科研专项课题1项，“十三五国家科技重大专项”子课题1项；获孙逸仙医院规范化医师培训基地检验医学协同基地资格。同时也是东莞市重点专科学科。成立阳普智慧医疗研究院合作攻关单位、罗氏首家智慧化实验室。每年接受广东医等实习生、见习生及进修生教学工作。近年举办省、市级继教项目 9 项，发表文章40余篇，科研立项 9 项。

门诊检验科联系方式：0769-22823213

急诊检验科联系方式：0769-22823209

（来源：东莞康华医院）